Главная / Статьи / Диагноз для яйцеклетки

Диагноз для яйцеклетки

Все болезни от нервов? Сегодня это убеждение уже неактуально. Последние исследования ученых позволяют утверждать, что все болезни от генов. В том числе и те, что начинаются в достаточно зрелом возрасте. Когда мы говорим о предрасположенности, возникает вопрос: а нельзя ли предотвратить то, что кажется неизбежным? говорит Маргарита Аншина, кандидат медицинских наук, руководитель Центра генетической диагностики, главный редактор журнала “Проблемы репродукции”. Вспомним людей с наследственной склонностью к ожирению. Можно его предотвратить? Да, несомненно. Если с самого рождения и всю жизнь, зная о такой предрасположенности, чрезвычайно жестко ограничивать человека в питании.

А что делать тем, кто боится очень “дурного” наследства онкологических заболеваний, например? Важно понимать, что, когда мы говорим об онкологических заболеваниях, речь идет не о наследственной болезни, а о наследственной предрасположенности. Хотя в случае, когда болезнь возникает почти со 100%-ной вероятностью, как, например, у носительниц мутации рака груди, грань между болезнью и предрасположенностью провести очень трудно. Наследственная предрасположенность к раку требует особых ограничений в контактах с факторами, которые принято называть канцерогенными. В отношении рака груди это, например, радиация, нарушения менструальной функции, некоторые гормональные препараты… Врачи-онкогенетики, которые многие годы ведут наблюдение за семьями с онкологической наследственностью, утверждают, что те члены семьи, которые следуют определенным рекомендациям, заболевают реже, чем живущие “как все”. Не все канцерогенные факторы на сегодня установлены, не все люди в состоянии пожизненно соблюдать строгие ограничения, но это шанс, который дан тем, кто умеет трезво и без страха смотреть в свое будущее.

Многие женщины, стремясь родить здорового ребенка, делают анализ на наличие у плода синдрома Дауна и, если он обнаружен, прерывают беременность даже на большом сроке. Не слишком ли жестокий происходит отбор? Когда люди видят ребенка с синдромом Дауна, мысль о том, что лучше бы такой ребенок не родился, не кажется кощунственной. Для родителей, которые имеют опыт рождения, болезни и смерти детей от наследственных заболеваний, для тех, кто ежесекундно видел страдания своих обреченных детей и сам нестерпимо страдал вместе с ними, тоже нет сомнений в том, что лучше бы их дети не родились. Именно поэтому возник и по всему миру получил распространение метод пренатальной диагностики, когда беременную женщину тестируют на состояние здоровья плода и прерывают беременность, если выясняется, что плод генетически нездоров.

А есть ли более “щадящие”, что ли, методики диагностики? Следующим, еще более продвинутым методом стал метод преимплантационной генетической диагностики. Больные яйцеклетки не оплодотворяют, а больные эмбрионы не переносят в матку женщине и беременность больным ребенком не наступает.

Вы имеете в виду диагностику до зачатия, которая стала возможна при методе экстракорпорального оплодотворения? Да, именно ее. Преимплантационная генетическая диагностика, или диагностика наследственных болезней до зачатия, стала возможна с появлением КО. Способ зачатия детей “в пробирке” был разработан для супружеских пар, которые естественным путем сделать это не могли. Но благодаря такому способу зародышевые клетки сперматозоиды, яйцеклетки, эмбрионы оказались на лабораторном столе, под микроскопом у ученых. И наука воспользовалась этим, чтобы заглянуть в средоточие всех тайн жизни гены и хромосомы. Более того, ученые поняли, как это делать, не повреждая сами клетки, которые потом использовались по своему прямому назначению давали начало новой жизни.

Можно ли уже на этой стадии из нескольких эмбрионов выбрать самые здоровые и именно их подсадить в матку женщине, не допустив тем самым беременности больным ребенком и его рождения? Оказалось, можно. Сегодня в мире живут уже больше тысячи детей, которые, до того как попасть в матку своих мам, прошли генетическое тестирование. Несколько десятков из них подверглись этой процедуре, поскольку их родители знали о своей раковой наследственности и приняли решение избавить от нее своих детей.

Но все-таки в том, что людей “отбраковывают”, пусть даже на стадии зачатия, есть что-то не совсем однозначное с точки зрения этики… Да, не все согласны с таким подходом. Есть моралисты, которые считают действия врачей нарушением некоего “высшего” смысла, в соответствии с которым на свет должны рождаться все, в том числе и больные, нежизнеспособные дети. Еще более сомнительна с этической точки зрения селекция (отбор) эмбрионов по признаку наследственной предрасположенности, например к онкологическим заболеваниям. Действительно, предложить женщине вместо естественного зачатия “оплодотворение в пробирке”, чтобы выбраковать и выбросить эмбрионы, которые несут мутации, только на том основании, что когда-нибудь, через 154060 лет, у них может быть, пусть и с высокой степенью вероятности, рак? то не бесспорный вопрос для этических комиссий. Но для людей, в семьях которых 68 и более человек мучительно погибали от рака, это не вопрос. Они точно знают ответ: любой ценой избавиться от страшного рока. И надо оставить за этими людьми право личного выбора. А то, что сегодня наука позволяет сделать такой выбор, надо признать ее величайшим достижением и победой.

Что же все-таки делать тем, кто знает о случаях тяжелой болезни среди своих близких родственников? Во-первых, определить, есть ли у вас мутации, отвечающие за предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Если в семье есть хотя бы один случай заболевания злокачественными опухолями, разумно обратиться к врачу-онкогенетику за консультацией. Далеко не для всех видов опухолей такие мутации установлены. Врач подскажет, для каких заболеваний это возможно уже сегодня, где можно пройти генетическое тестирование и что делать дальше. Конечно, наука идет вперед, и не исключено, что в скором времени появится метод не только диагностики, но и починки дефектных генов, и этот метод заставит злокачественную опухоль исчезнуть. Но пока этого не случилось, мы должны думать о том, как не допустить, как предотвратить ее появление. То есть делать то, что возможно уже сегодня.

Татьяна ЯКОВЛЕВА